| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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17 | 39724750 | inframe insertion | -/GCTCCCCAG | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 39724744 | protein altering variant | -/TCT;TGT;TTT | ins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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15 | 28260816 | inframe deletion | GTCCAGTCCTGGCAA/- | del |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2013 | |||||||||||
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17 | 39723966 | inframe deletion | TGAGGGAAAACACAT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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13 | 32316454 | start lost | TAAAAATGCCTATTGG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 43124096 | start lost | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 43045793 | splice acceptor variant | CCAATTGC/-;CCAATTGCCCAATTGC | delins |
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0.700 | 1.000 | 13 | 1976 | 2016 | |||||||||
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0.701 | 0.360 | 17 | 7675217 | splice acceptor variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 17 | 43104958 | splice acceptor variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 43104957 | splice acceptor variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
0.716 | 0.440 | 17 | 7675216 | splice acceptor variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 43063952 | splice acceptor variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 87958013 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2010 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 43094549 | frameshift variant | AT/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 17 | 43063370 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||||||
|
13 | 32340234 | frameshift variant | G/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||||
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22 | 28695841 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||||
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0.925 | 0.200 | 13 | 32336524 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 13 | 32337181 | frameshift variant | TTAA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||||||
|
1.000 | 13 | 32338504 | frameshift variant | T/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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17 | 43092974 | frameshift variant | -/GAAAAGTGAA | ins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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0.925 | 0.200 | 13 | 32336949 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||
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0.667 | 0.360 | 22 | 28695869 | frameshift variant | G/- | del | 2.0E-03 | 1.8E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||
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0.925 | 0.200 | 13 | 32336414 | frameshift variant | GATTA/- | del | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.851 | 0.200 | 17 | 43124030 | frameshift variant | -/T | delins | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |